Novos tratamentos para a atrofia muscular espinal 2022

O que é a Atrofia Muscular Espinhal?

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença hereditária que afecta os nervos e os músculos, o que faz com que os músculos se tornem cada vez mais fracos. A causa é uma carência da proteína SMN, ou "sobrevivência do neurónio motor". Esta proteína é crucial para o funcionamento dos nervos que controlam a atividade muscular. Sem esta proteína, as células dos neurónios motores encolhem e acabam por morrer. Isto leva à fraqueza muscular observada na AME^.1

Tratamento da Atrofia Muscular Espinhal

Existem diferentes medicamentos para a AME aprovados que ajudam a aumentar e a manter a quantidade de proteína SMN no organismo. Desta forma, espera-se melhorar a função dos neurónios motores e abrandar a progressão da AME. Este tipo de terapia para a AME é frequentemente designado por abordagem "baseada na SMN" ou "potenciadora da SMN"^.1,2

Os tratamentos aprovados funcionam através da substituição da função do gene SMN1 em falta ou não funcional por uma nova cópia funcional de um gene SMN (terapia de substituição genética) ou através da correção de erros de splicing em genes como o SMN2 (terapia modificadora da doença)^.1,2

Existe uma cura para a Atrofia Muscular Espinhal?

Atualmente, não há cura para a atrofia muscular espinhal, mas a investigação está em curso para encontrar novos tratamentos.

Quais são os novos tratamentos para a Atrofia Muscular Espinhal?

Existem vários novos tratamentos aprovados para a AME. Eis alguns deles:

Evrysdi risdiplam^)3,4

Evrysdi risdiplam) é uma terapia modificadora da doença utilizada para tratar a AME em adultos e crianças com 2 meses de idade ou mais.3 É um medicamento oral diário que pode ser administrado por via oral ou por sonda de alimentação. Evrysdi risdiplam) deve ser tomado durante toda a vida do paciente.4 Evrysdi risdiplam) foi aprovado para o tratamento de pessoas com AME por:3 A Food and Drug Administration (FDA), EUA, em 7 de agosto de 2020 A Agência Europeia de Medicamentos (EMA), Europa, em 26 de março de 2021 Saúde Canadá em 15 de abril de 2021

Zolgensma onasemnogene abeparvovec^)5,6

Zolgensma onasemnogene abeparvovec) é uma terapia de substituição genética, ou terapia genética, para a atrofia muscular espinal (AME). É utilizado para tratar pacientes com todas as formas e tipos de AME que tenham menos de 2 anos de idade no momento da dosagem.5 Trata-se de uma dose única que é administrada através de uma perfusão intravenosa que demora cerca de uma hora.6 Zolgensma onasemnogene abeparvovec) foi aprovado para o tratamento de crianças com idade igual ou inferior a 2 anos com AME por:5 Food and Drug Administration (FDA), EUA em 24 de maio de 2019 Agência Europeia de Medicamentos (EMA) em 18 de maio de 2020 Saúde Canadá em 16 de dezembro de 2020

Spinraza nusinersen^)7,8

Spinraza nusinersen) é um oligonucleótido anti-sentido utilizado para tratar doentes com AME de todas as idades e tipos de AME^.7

Nusinersen é injetado diretamente no canal espinal (por via intratecal). Os doentes recebem quatro "doses de carga" nos primeiros 2 meses de tratamento. Uma vez terminadas essas doses de carga, é administrada uma dose de manutenção de 4 em 4 meses, durante toda a vida do doente^.8

Spinraza nusinersen) foi aprovado para o tratamento de crianças e adultos com atrofia muscular espinhal (AME) por^:7

• Food and Drug Administration (FDA), EUA, em 23 de dezembro de 2016
• A Agência Europeia de Medicamentos (EMA) em 30 de maio de 2017
• The Therapeutic Goods Administration (TGA), Austrália, em 2 de novembro de 2017
• Health Canada em 29 de agosto de 2017
• Medsafe, Nova Zelândia em 23 de agosto de 2018
• Administração Nacional de Produtos Médicos (NMPA), China em fevereiro de 2019

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Referências:

1. clevelandclinic.org
2. cureSMA.org
3. Evrysdi risdiplam)
4. FDA Evrysdi
5. Zolgensma onasemnogene abeparvovec)
6. FDA Zolgensma
7. Spinraza nusinersen)
8. FDA Spinraza

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