Novos Tratamentos de Atrofia Muscular Espinhal 2022

O que é a Atrofia Muscular Espinhal?

Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma desordem hereditária que afecta os nervos e músculos, o que faz com que os músculos se tornem cada vez mais fracos. A causa é uma escassez da proteína SMN, ou "sobrevivência do neurónio motor". Esta proteína é crucial para a função dos nervos que controlam a actividade muscular. Sem esta proteína, as células motoras do neurónio encolhem e acabam por morrer. Isto leva a uma fraqueza muscular vista no SMA.¹

Tratamento da Atrofia Muscular Espinhal

Existem diferentes medicamentos de SMA aprovados que ajudam a aumentar e manter a quantidade de proteína SMN no organismo. Espera-se assim melhorar o funcionamento do neurónio motor e retardar a progressão da SMA. Este tipo de terapia de SMA é muitas vezes chamada de abordagem "baseada no SMN" ou "SMN-enhancing".^1,2

Os tratamentos aprovados funcionam através da substituição da função do gene SMN1 em falta ou não funcional por uma nova cópia funcional de um gene SMN (terapia de substituição de genes), ou através da correcção de erros de emenda em genes como o SMN2 (terapia modificadora de doenças).^1,2

Existe cura para a Atrofia Muscular Espinhal?

Actualmente, não existem curas para a atrofia muscular espinhal, mas está em curso uma investigação para encontrar novos tratamentos.

Quais são os novos tratamentos de Atrofia Muscular Espinhal?

Existem vários novos tratamentos aprovados para a SMA. Aqui estão alguns deles:

Evrysdi (risdiplam^)3,4

Evrysdi (risdiplam) é uma terapia modificadora de doenças utilizada para tratar a AME em adultos e crianças de 2 meses de idade ou mais.3 É um medicamento oral que pode ser administrado diariamente pela boca ou por tubo de alimentação. Evrysdi (risdiplam) deve ser tomado durante toda a vida do doente.4 Evrysdi (risdiplam) foi aprovado para o tratamento de pessoas com SMA por:3 A Food and Drug Administration (FDA), EUA em 7 de Agosto de 2020 A Agência Europeia de Medicamentos (EMA), Europa em 26 de Março de 2021 Saúde Canadá em 15 de Abril de 2021

Zolgensma (onasemnogene abeparvovec^)5,6

Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) é uma terapia de substituição de genes, ou terapia genética, para atrofia muscular espinhal (AME). É utilizada para tratar doentes com todas as formas e tipos de AME que tenham menos de 2 anos de idade na altura da dosagem.5 É uma dose única que é administrada através de uma infusão intravenosa que leva cerca de uma hora.6 Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) foi aprovado para o tratamento de crianças com idade igual ou inferior a 2 anos com SMA até:5 Food and Drug Administration (FDA), EUA em 24 de Maio de 2019 Agência Europeia de Medicamentos (EMA) em 18 de Maio de 2020 Saúde Canadá em 16 de Dezembro de 2020

Spinraza (nusinersen^)7,8

Spinraza (nusinersen) é um oligonucleótido antisense utilizado para tratar doentes com AME de todas as idades e tipos de AME.⁷

Nusinersen é injectado directamente no canal raquidiano (intratecal). Os pacientes recebem quatro "doses de carga" nos primeiros 2 meses de tratamento. Uma vez completadas essas doses de carga, será administrada uma dose de manutenção a cada 4 meses durante o período de vida do paciente.⁸

Spinraza (nusinersen) foi aprovado para o tratamento de crianças e adultos com atrofia muscular espinhal (AME) por^:7

• A Food and Drug Administration (FDA), EUA em 23 de Dezembro de 2016
• A Agência Europeia de Medicamentos (EMA) em 30 de Maio de 2017
• The Therapeutic Goods Administration (TGA), Austrália em 2 de Novembro de 2017
• Saúde Canadá em 29 de Agosto de 2017
• Medsafe, Nova Zelândia em 23 de Agosto de 2018
• Administração Nacional de Produtos Médicos (NMPA), China em Fevereiro de 2019

Se estiver a tentar aceder a novos medicamentos SMA que são aprovados fora do seu país de residência, poderemos ajudá-lo a aceder ao mesmo com o apoio do seu médico assistente. Pode ler mais sobre os medicamentos que podemos ajudar a si e ao seu médico a aceder e sobre o seu preço abaixo:

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everyone.org está registada em Haia junto do Ministério da Saúde holandês como distribuidor grossista de produtos farmacêuticos (número de registo 16258 G). Ajudámos doentes de mais de 85 países a aceder a milhares de medicamentos que ainda não estão aprovados no seu país de origem, incluindo doentes que sofrem de Artrite Psoriática. Com uma prescrição do seu médico assistente, pode contar com a nossa equipa de especialistas para o orientar de forma segura e legal no acesso a medicamentos para a Artrite Psoriática no seu país. Se você ou alguém que você conhece está procurando acessar um medicamento que ainda não foi aprovado onde você mora, nós o apoiaremos. Contacte-nos para mais informações.

Referências:

1. clevelandclinic.org
2. cureSMA.org
3. Evrysdi (risdiplam)
4. FDA Evrysdi
5. Zolgensma (onasemnogene abeparvovec)
6. FDA Zolgensma
7. Spinraza (nusinersen)
8. FDA Spinraza

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