Opções de acesso à Distrofia Muscular de Duchenne
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular genética caracterizada por fraqueza e atrofia muscular progressivas. É causada por mutações no gene da distrofina no cromossoma X que resultam na ausência da proteína distrofina, uma proteína que ajuda a manter as células musculares intactas. É a doença neuromuscular mais prevalente, afectando até 1 em cada 3.600 nascimentos de homens em todo o mundo. Os sintomas aparecem normalmente na primeira infância, entre os 3 e os 5 anos de idade. A doença afecta principalmente os rapazes, mas também pode afetar as raparigas, embora isso seja bastante raro. A terapia padrão que pode atrasar a progressão da DMD baseia-se em corticosteróides. Os dois corticosteróides mais utilizados na DMD são o deflazacort e a prednisona/prednisolona.
