Opções de acesso à Distrofia Muscular de Duchenne
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma desordem neuromuscular genética caracterizada por fraqueza muscular progressiva e desperdício. É causada por mutações no gene da distrofina no cromossoma X que resultam numa ausência da proteína da distrofina, uma proteína que ajuda a manter as células musculares intactas. É a desordem neuromuscular mais prevalente, afectando até 1 em cada 3.600 nascimentos de homens em todo o mundo. Os sintomas aparecem geralmente durante a primeira infância, entre os 3 e 5 anos de idade. A doença afecta principalmente os rapazes, mas também pode afectar as raparigas, embora isto seja bastante raro. A terapia padrão que pode atrasar a progressão da DMD é baseada em corticosteróides. Os dois utilizados principalmente em DMD são deflazacort e prednisona/prednisolona.
